O que são defeitos congénitos da glicosilação?
Os defeitos congénitos da glicosilação são a definição de doenças hereditárias do metabolismo das glico-proteínas, assim como de outros glico-conjugados.
O que são as glico-ptoteínas?
A composição das proteínas consiste numa cadeia muito longa de aminoácidos que adquirem uma certa forma no espaço, facilitando a sua função. Um grande número de proteínas, as glicoproteínas, também contêm cadeias de açúcares a elas conectadas, aumentando sua estabilidade, o que determina a sua forma no espaço, facilita sua interacção com as outras proteínas e também a diferenciação e o desenvolvimento celular.
Essas mesmas cadeias de açúcares são conhecidas como glicanos. Todas elas tem a sua composição semelhante e formam-se do mesmo modo, acrescentando-se os açúcares um a um e ganhando a forma de antenas que se ligam às proteínas quando estão completas, ou seja, quando todos os açúcares se uniram de forma correta.
Como se definem os defeitos congénitos da glicosilação?
Os defeitos congénitos da glicosilação designam-se por erros na síntese dos glicanos. Erros que podem ser causados pela deficiência de várias proteínas (enzimas ou transportadores) capazes de transportar e transferir diferentes açúcares, em uma determinada ordem, para a cadeia de glicano que se vai juntar às muitas glicoproteínas do corpo. Como as glicoproteínas finais têm funções e localizações muito diferentes dentro das células, os defeitos na síntese dos glicanos afetam diversas proteínas ao mesmo tempo e podem levar à doença multissistémica, causando transtornos em diferentes órgãos e sistemas do corpo humano.
O que significa existir um erro metabólico?
Quando há um erro no metabolismo das glicoproteínas, algumas das reacções de acoplamento dos açúcares às proteínas acabam por não se realizar correctamente e isso afecta a composição final de muitas glicoproteínas.
O que acontece a uma criança que nasce com defeitos congénitos da glicosilação?
Uma criança pode nascer com problemas, já que as glicoproteínas mal formadas podem ser imensas e variadas, assim como os processos vitais que podem ser afetados. Não obstante, dependendo da origem do defeito e da sua gravidade, o quadro clínico da criança pode variar muito, assim como a evolução da doença.
Existe algum tratamento para defeitos congénitos da glicosilação?
Embora na atualidade apenas existam tratamentos para alguns dos tipos dessas doenças raras, está a ocorrer muita investigação à escala mundial para desenvolver tratamentos. Contudo, já existem tratamentos de apoio que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes que sofrem de defeitos congénitos da glicosilação.